Acroqueratoelastoidosis: reporte de un caso clínico

Acrokeratoelastoidosis: report of a clinical case

Autores | Contacto

Autores: Martínez M1, Pereyra AC2, García-Simón M3, Madeo C4, Massone C5

 1.Médica dermatóloga colaboradora docente, Servicio de Dermatología Hospital Tornú, CABA, Argentina

2 Médica concurrente, Servicio de Dermatología Hospital Tornú, CABA, Argentina

3 Médica de planta, Servicio de Dermatología Hospital Tornú, CABA, Argentina

4 Jefa de Servicio, Servicio de Dermatología Hospital Tornú, CABA, Argentina

5 Médica de planta, Servicio de Anatomía Patológica Hospital Tornú, CABA, Argentina

Hospital General de Agudos Dr. Enrique Tornú, Combatientes de Malvinas 3002, CABA, Argentina
Correo electrónico autor responsable : marianamartinez08@gmail.com

Recibido: 05/05/2020
Recibido primer Corrector:  02/11/2021
Recibido segundo corrector: 21/03/222
Aceptado para su Publicación:03/04/2022

Los autores declaramos no poseer ningún tipo de conflicto de interés

Resumen | Palabras Claves

RESUMEN:

La acroqueratoelastoidosis es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, familiar o esporádica, siendo esta última la forma más frecuentemente reportada en la literatura. Fue descripta por el dermatólogo de origen brasileño Oswaldo Costa en el año 1953. Así las acroqueratodermias marginales son un subgrupo de queratodermias palmoplantares caracterizadas por la presencia de pápulas y placas queratósicas, con una disposición lineal, que asientan sobre el margen de transición entre la piel dorsal y palmar o plantar. Suelen iniciarse en la infancia, en la adolescencia o en la vida adulta temprana y tienen un curso crónico. Su diagnóstico diferencial con el resto de las acroqueratodermias es un gran desafío, siendo el hallazgo histológico de elastorrexis lo primordial para su correcto diagnóstico.  Presentamos el caso de una mujer de 22 años con un cuadro compatible clínica e histopatológicamente con Acroqueratoelastoidosis.

PALABRAS CLAVE:  Acroqueratoelastoidosis, genodermatosis, queratodermia, pápulas hiperqueratósicas, elastorrexis.

ABSTRACT:

Acrokeratolastoidosis is a rare genodermatosis of dominant autosomal, familial or sporadic inheritance, the latter being the most frequently reported form in the literature. It was described by the Brazilian dermatologist Oswaldo Costa in 1953. It is characterized by the presence of multiple hyperkeratotic papules, usually asymptomatic, located in the marginal area of the hands, feet or both. It usually begins in childhood, adolescence or early adult life and has a chronic course. Its differential diagnosis with the rest of the acrokeratosis is a great challenge, being the histological finding of elastorrexis the primary for its correct diagnosis. We present the case of a 22-year-old woman with a clinical and histopathology compatible with Acroqueratoelastoidosis.

KEY WORDS: Acrokeratoelastoidosis, genodermatosis, keratoderma, hyperkeratotic papules, elastorrhexis.

Artículo

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CASO CLÍNICO:

Paciente de 22 años, venezolana, sin antecedentes patológicos personales de relevancia, consultó por presentar una dermatosis localizada en zonas marginales de ambas palmas y plantas, de ocho años de evolución, caracterizada por múltiples pápulas pequeñas, translúcidas, de color amarillento, de aspecto empedrado y de superficie lisa brillante; localizadas simétricamente en los bordes marginales de palmas y plantas, en los pliegues interfalángicos y en los nudillos. (figuras 1-9). Las mismas eran asintomáticas. Refirió que sus hermanos presentan lesiones de similares características

Figura 1: Múltiples pápulas queratósicas, brillantes, de color amarillento ubicadas simétricamente en el margen lateral de las palmas.
Figura 1: Múltiples pápulas queratósicas, brillantes, de color amarillento ubicadas simétricamente en el margen lateral de las palmas.
Figura 2: Las lesiones de mano izquierda comienzan en la región proximal del borde radial del pulgar, discurren luego por el pliegue de la articulación metacarpo falángica, atraviesan la eminencia tenar, para finalizar en la parte media del pliegue distal del carpo.
Figura 2: Las lesiones de mano izquierda comienzan en la región proximal del borde radial del pulgar, discurren luego por el pliegue de la articulación metacarpo falángica, atraviesan la eminencia tenar, para finalizar en la parte media del pliegue distal del carpo.
Figura 3: Las lesiones de mano derecha afectan parte de la porción distal, media y proximal de la eminencia tenar, para finalizar en el pliegue distal del carpo.
Figura 3: Las lesiones de mano derecha afectan parte de la porción distal, media y proximal de la eminencia tenar, para finalizar en el pliegue distal del carpo.
Figura 4: Pápulas queratósicas localizadas en los pliegues interfalángicos medios y proximales.
Figura 4: Pápulas queratósicas localizadas en los pliegues interfalángicos medios y proximales.
Figura 5: A mayor aumento se observan las características pápulas queratósicas en los pliegues interfalángicos.
Figura 5: A mayor aumento se observan las características pápulas queratósicas en los pliegues interfalángicos.
Figura 6. Múltiples pápulas hipopigmentadas bien delimitadas ubicadas en los nudillos.
Figura 6. Múltiples pápulas hipopigmentadas bien delimitadas ubicadas en los nudillos.
Figura 7: Pápulas blanquecinas localizadas en los nudillos.
Figura 7: Pápulas blanquecinas localizadas en los nudillos.
Figura 8: Pápulas queratósicas, que paralelas al arco plantar interno, se localizan en el borde marginal interno, discurren desde la región anterior del talón hasta la unión del tarso anterior con el metatarso.
Figura 8: Pápulas queratósicas, que paralelas al arco plantar interno, se localizan en el borde marginal interno, discurren desde la región anterior del talón hasta la unión del tarso anterior con el metatarso.
Figura 9: Pápulas queratósicas localizadas en el borde marginal interno del pie izquierdo.
Figura 9: Pápulas queratósicas localizadas en el borde marginal interno del pie izquierdo.

Estas fueron interpretadas inicialmente como verrugas virales. No presentaron mejoría tras diversos tratamientos como el uso de queratolíticos y criocirugía. Con los diagnósticos diferenciales de acroqueratoelastoidosis y de hiperqueratosis acral focal, se tomaron biopsias por sacabocado de dos lesiones, una localizada en nudillo y otra en región dorso lateral de mano derecha para estudio histopatológico.

En dicho estudio se observó hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis. En la dermis se evidenciaron fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual. Se realizó n la que se observaron áreas de ausencia, disminución y fragmentación de las fibras elásticas. Con todos estos datos la imagen histológica resulta compatible con acroqueratoelastoidosis (figuras 10-13).

Figura 10: Hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis. En dermis, fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual (HyE, 100x).
Figura 10: Hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis. En dermis, fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual (HyE, 100x).
Figura 11: Hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis. En dermis, fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual (HyE, 100x).
Figura 11: Hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis. En dermis, fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual (HyE, 100x).
Figura 12: En dermis, elastorrexis (HyE 40x).
Figura 12: En dermis, elastorrexis (HyE 40x).
Figura 13: Áreas con ausencia, disminución y fragmentación de las fibras elásticas (técnica de coloración con orceína, 40x).
Figura 13: Áreas con ausencia, disminución y fragmentación de las fibras elásticas (técnica de coloración con orceína, 40x).

Luego de tomadas las muestras nuestra paciente regresó a su país de origen.

Comentarios

En el año 1953, Costa describió un cuadro clínico caracterizado por la aparición de pápulas hiperqueratósicas en márgenes laterales de manos y pies, que se asociaba en la histopatología a signos epidérmicos (hiperortoqueratosis y acantosis) principalmente reducción y/o fragmentación de fibras elásticas, motivo por el cual esta entidad, recibió el nombre de acroqueratoelastoidosis (AqE).1

La AqE pertenece al grupo de las acroqueratodermias papulares marginales, que incluyen distintas entidades como la hiperqueratosis acral focal, queratoelastoidosis acral de las manos, acroqueratosis verruciforme de Hopf, queratodermia palmoplantar tipo punteada y la colagenosis marginal de las manos, entidades que crean gran confusión; por su semejanza clínica. Estas patologías fueron clasificadas por Rongioletti et al. separándolas en hereditarias y adquiridas, haciendo una diferenciación de las primeras por la presencia o ausencia de elastorrexis.1,2

La acroqueratoelastoidosis una genodermatosis rara, una forma de queratodermia palmoplantar, de herencia autosómica dominante: familiar o esporádica, siendo esta última la forma más frecuentemente reportada en la literatura. Su etiología es aún desconocida, se piensa que se produciría por una alteración en la secreción o excreción de material elastótico por los fibroblastos en lugar de elastoidosis por degradación fibrilar. Los estudios con microscopía electrónica demuestran que los fibroblastos dentro de la dermis reticular se reducen en número y contienen gránulos densos anormales. Estos últimos pueden ser precursores de las fibras elásticas, por lo que esto sugiere que el proceso patológico subyacente es la elastorrexis (una anomalía en la secreción de material elástico por los fibroblastos, generando la fragmentación y disminución de las fibras elásticas) y no elastoidosis (degeneración del tejido elástico). En la literatura, este fenómeno, se describe tanto en la piel lesionada como en la piel de apariencia normal en un paciente con AqE, lo que sugiere que la enfermedad podría considerarse un defecto generalizado del tejido elástico.1,2,3

En esta entidad se ha descripto hiperhidrosis concomitante, pero también existen algunos casos adquiridos en pacientes con antecedentes personales de exposición solar excesiva y traumatismos repetitivos.

Suele tener su inicio en la infancia o en la adolescencia (la mayoría de los casos fueron reportados antes de la segunda y tercera década de la vida). La forma autosómica dominante de esta entidad se suele manifestar en niños, adolescentes y adultos jóvenes. La aparición de las lesiones luego de esa franja etaria sugiere la forma esporádica. No presenta predilección por algún género, aunque algunos autores la refieren más frecuentemente en mujeres, con predominio étnico de árabes y negros.3,4

La incidencia real puede ser subestimada. Más de 50 casos han sido reportados hasta ahora. El número de artículos ha aumentado significativamente en la última década, con 18 casos reportados en 2008-2018.5

El cuadro clínico se caracteriza por la aparición de múltiples pápulas pequeñas de 2-4 mm de diámetro, amarillentas, céreas y brillantes, de consistencia firme, ocasionalmente umbilicadas o queratósicas, que aumentan progresivamente en número y tamaño formando placas. Generalmente se localizan simétricamente en las zonas marginales de palmas y plantas, como también entre el pulgar y el dedo índice, la cara anterior de las piernas, nudillos y pliegues de las uñas. Se describen formas atípicas, localizadas o unilaterales. Las lesiones suelen ser asintomáticas, raramente puede cursar con leve prurito y se ha reportado un caso de AqE dolorosa. 6,7

La hiperhidrosis es un signoecuente, pero no característico. El diagnóstico se basa en la historia personal y familiar del paciente, el cuadro clínico y la histopatología.

El examen anatomopatológico se caracteriza por signos epidérmicos como hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis, con o sin depresión de la epidermis. En la dermis se observa su característica primordial, la alteración morfológica de las fibras elásticas, ya sea por disminución o fragmentación de las mismas (elastorrexis). Las fibras elásticas pueden aparecer como fibras basofílicas, engrosadas, curvas y fragmentadas en la dermis papilar y reticular. Pueden ser demostradas por técnicas histoquímicas que tiñen estas fibras, como orceína y Verhoeff Van Gieson, aunque los cambios evidenciados con la tinción de hematoxilina eosina son también sugerentes de la entidad. Se plantea que correspondería a un trastorno generalizado de las fibras elásticas,  al haberse encontrado, en algunos casos, alteraciones similares en pieles no dañadas.

Los principales diagnósticos diferenciales se establecen con las verrugas planas, la hiperqueratosis focal acral, las placas de colágeno degenerativas de las manos y la queratoelastoidosis marginal de las manos, siendo la hiperqueratosis acral focal la de mayor relevancia, pues es clínicamente indistinguible de la AqE pero sin la presencia de elastorrexis.

El diagnóstico diferencial con las placas colágenas y elastóticas degenerativas de las manos, también es importante, esta dermatosis es más frecuente en varones mayores de 50 años, su etiología es atribuida tanto a traumatismos repetitivos, como al daño actínico, la histopatología es parecida, aunque característicamente presenta alteraciones del colágeno 8, consistente en fibras de colágeno normal entremezclado con material basofílico (elastótico).

El pronóstico en AqE es muy bueno y para la mayoría de los pacientes, las lesiones son sólo un problema cosmético. No se han publicado casos asociados con tumores malignos hasta el momento. Algunos autores informaron una concomitancia posibleon hiperhidrosis. Existen lesiones similares en otras enfermedades, entre las que se destaca la esclerodermia sistémica, por lo que debemos tenerla en cuenta para el seguimiento de los pacientes e indagar por signos o síntomas asociados. Sin embargo, cabe resaltar que la mayoría de los datos sugieren que no hay afectación multiorgánica en la AqE.10,11

Debido a la rareza de la enfermedad, las recomendaciones de tratamiento se basan principalmente en casos individuales. En la literatura se sugieren varias opciones estéticas como la crioterapia con nitrógeno líquido, el uso de exfoliantes tópicos (ácido salicílico, ácido láctico, urea y tretinoína), también se sugiere el tratamiento con acitretina vía oral.12

Existen varios informes publicados sobre la eficacia de la acitretina u otros retinoides vía oral en acroqueratodermias papulares marginales. Sin embargo, la teratogenicidad potencial de esta terapia siempre debe ser tomada en consideración en pacientes jóvenes con AqE. Otras opciones de tratamiento incluyen corticoides orales y tópicos, metotrexato, dapsona, y láser Erbium YAG, con resultados variables. Siendo hasta el momento los retinoides orales con los que se consigue alguna mejoría, pero con recaída al suspenderlos. Resulta esencial que el paciente reciba asesoramiento sobre la naturaleza de la afección, su benignidad, cronicidad además de la escasa variedad de tratamientos existentes.10, 13

Referencias

REFERENCIAS:

  1. Costa OG. Akrokerato-elastoidosis (a hitherto undescribed skin disease). Dermatologica 1953, 107(3):164–168.
  2. Lozano C, Oschilewski D, Ochova P, Zúñiga R. Acroqueratoelastoidosis: presentación de un caso caracterizado por ausencia de fibras elásticas. Arch. Argent. Dermatol. 2016; 66 (4): 122-124.
  3. Sáenz E, Tucto S, Sialer M, Thomas E, et ál. ¿Acroqueratoelastoidosis, patología infrecuente o diagnóstico por hallazgo con subregistro? Reporte de dos casos y revisión de la literatura. Folia dermatol. Peru 2010; 21 (2): 85-89
  4. Zhai Z, Yang X, Hao F. Acrokeratoelastoidosis. Eur J Dermatol. 2006;16(2):201-2
  5. Tiemi Sano D, Valentini de Melo L, Tebcherani A, Galli Sanchez A. Case for diagnosis*An Bras Dermatol. 2014;89(5):835-6.
  6. Żychowska M, Batycka-Baran A, B Wojciech. Acrokeratoelastoidosis as an example of marginal papular acrokeratoderma with prominent elastorrhexis. Adv Dermatol Venereol 2019; XXXVI (6): 772–774.
  7. Barrick C, Moran J, Oram C, Purcell S. Acrokeratoelastoidosis and Knuckle Pads Coexisting in a ChildVOL. 102 NO. 5 I NOVEMBER 2018.WWW.MDEDGE.COM/CUTIS 344-346
  8. Muñoz LM, Velilla MM, Ávila J, Ríos-Yuil JM. Acroqueratoelastoidosis de Costa: reporte de un caso esporádico. Med UPB. 2019;38(2):182-186. DOI:10.18566/medupb.v38n2.a11
  9. Carl Barrick, DO; Joshua Moran, BS; Christian Oram, DO; Stephen Purcell, DO.Acrokeratoelastoidosis and Knuckle Pads Coexisting in a Child. Cutis.2018;102(5):344-346
  10. Rambhia KD, Khopkar US. Acrokeratoelastoidosis. Indian Dermatol Online J 2015;6:460-461.
  11. Hussain A, Jenkins A, Feneran A, Abdulla F. New-onset acrokeratoelastoidosis in an immunosuppressed patient. JAAD Case Reports 2018;4:75-76.
  12. AlKahtani H, AlHumidi A, Al-Hargan A, Al-Sayed A. A sporadic case of unilateral acrokeratoelastoidosis in Saudi Arabia: a case report. AlKahtani et al. Journal of Medical Case Reports 2014, 8:143
  13. Good A, Snodgrass A,De Benedetto A, Motaparth K. Collagenous and elastotic marginal plaques of the hand: Apotential clue to the diagnosis of alkaptonuria. J Cutan Pathol. 2019;46:74–79.
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