Hiperhidrosis focal primaria asociada a eritromelalgia primaria

Primary focal hyperhidrosis associated to primary erythromelalgia

Autores | Contacto

MB Leroux * y  CR Lashak *

* Médica Dermatóloga.

Consultorio privado de Dermatología. Santiago 450 (2000). Rosario. Santa Fe. Argentina.

E-mail: leroux_mb@hotmail.com

Recibido: 17.01.2014
Aceptado para su publicación: 28.02.2014

Dirección
Prof. Dr. Ricardo E. Achenbach

Resumen | Palabras Claves

RESUMEN

Paciente femenina de 30 años de edad que consulta por un cuadro de hiperhidrosis, asociado a sensación de calor desde su niñez. Sufre crisis de calor en cara, cuello, parte superior del tronco y los cuatro miembros, que la inducen a transpirar. Durante estos episodios nota sensación de calor, dolor y con aparición de rubor en manos y pies. Los síntomas ceden con aplicación de frío. Estos síntomas que presenta desde su adolescencia, dificultan el sueño, sus tareas habituales y el trato social. Sus antecedentes familiares respecto del mismo cuadro son floridos.
Los estudios  hematológicos, inmunológicos, la electromiografía y el ecodoppler de miembros superiores, resultaron dentro de límites normales. En el video sobre capilaroscopía periungueal de manos, se constata cambios micro vasculares inespecíficos. En la prueba de provocación mediante aumento de la temperatura, se obtiene resultado positivo a 39°C para miembros superiores. La paciente presenta signo-sintomatología compatible con hiperhidrosis focal primaria. Los episodios de calor, rubor y  dolor de los cuatro miembros, que ceden a la exposición al frío fueron interpretados como eritromelalgia, en base a la clínica y los antecedentes familiares.
Para la hiperhidrosis se indica solución de cloruro de aluminio hexa-hidratado al 20%, de aplicación tópica y para la eritromelalgia citrato de magnesio en grageas  528 mg, de dos a cuatro por día.
Según la bibliografía por nosotros revisada, la asociación de hiperhidrosis focal primaria y eritromelalgia primaria familiar, no se ha registrado en la literatura.

PALABRAS CLAVE: Eritromelalgia; Hiperhidrosis; Capilaroscopía periungueal; Citrato de magnesio.

SUMMARY

Female patient, aged 30 years-old, attending a medical consultation with hyperhidrosis associated with episodes of warmth and sweating since childhood, located in face, neck, upper thorax and extremities. These episodes are accompanied by heat, pain and reddening in hands and feet. The symptoms disappear to cold exposure. These symptoms altered sleep, daily activities and social life. A positive family history with similar clinical characteristics was obtained.
Hematological and immunological studies, as well as upper limbs electromyography and ecodoppler are within normal parameters. Unspecific microvascular alterations were observed with finger-periungueal video capillaroscopy. A provoking test yielded positive results when rising temperature to 39°C in upper limbs. The patient symptoms are compatible with focal primary hyperhidrosis. Heat, reddening and pain in the upper and low extremities responding to cold exposure and the positive family history led us to diagnose erythromelalgia.
The hyperhidrosis treatment consisted of a topical application of 20% hexhydrate aluminum chloride. For erythromelalgia treatment 528 mg magnesium citrate pills, 2-4 daily were administered.
Literature review to find out association of primary focal hyperhidrosis with primary familiar erythromelalgia was negative.

KEY WORDS: Erythromelalgia; Hyperhidrosis; Nailfold capilaroscopy; Magnesium citrate.

Artículo | Referencias

CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 30 años de edad que consulta por un cuadro de hiperhidrosis, asociado a sensación de calor desde su niñez. Sufre crisis de calor en cara, cuello, parte superior del tronco que la conducen a transpirar. Durante estos episodios nota sensación de calor, dolor y aparición de rubor en manos y pies. El dolor es tipo pulsátil como “pinchazos”. En los miembros también nota sudoración. Los síntomas de manos y pies pueden durar varias horas. Ceden con aplicación de frío. Durante los inviernos sus cuatro miembros permanecen fríos y de color azulado. Por la noche al acostarse le cuesta conciliar el sueño, debido a la frialdad de sus manos y pies. Al dormirse, su cuerpo entra en calor y se desencadena la crisis de calor, rubor y dolor. Estos síntomas que presenta desde su adolescencia, dificultan el sueño, sus tareas habituales y el trato social. Además refiere decaimiento y falta de fuerzas. Distintos facultativos interpretan su cuadro como ansiedad generalizada o ataques de pánico. En los últimos dos años ha sido medicada en forma alterna con: clonazepam, alprazolan, fluoxetina, diazepam y pregabalina sin resultados satisfactorios. Niega el consumo de tabaco, alcohol, drogas u otros medicamentos no recetados. Entre sus antecedentes personales menciona: episodios de hipertensión arterial aislados en la infancia, eritema pernio y livedo reticular en miembros superiores e inferiores y anemia a repetición. Sus antecedentes familiares se pueden observar en el Gráfico I. En el examen físico se constata: peso: 64 Kg y talla: 1.65  m; en dorso de las manos: livedo reticular muy leve; acrocianosis en pulpejos y edema crónico de tejidos periungulares  (Figs  1 y 2).


Gráfico I: Antecedentes familiares


Fig 1: dorso de las manos de la paciente durante un período de acalmia. Se observa leve livedo reticular sobre el dorso de ambas manos.


Fig 2: eritema periungular y edema crónico del tejido periungular.

Metodología diagnóstica: se realizan estudios hematológicos, inmunológicos, electromiografía y ecodoppler de miembros superiores, con resultados dentro de límites normales.
Se indica video capilaroscopía  periungueal de manos, donde se constata: aumento del número de capilares por milímetro, dilatación del capilar con predomino del asa aferente, tendencia a formar arborizaciones, aspecto cianótico de la columna sanguínea y micro hemorragias  (Figs 3, 4 y 5).


Figs 3, 4 y 5: video capilaroscopía periungular de manos a 200 X. En todas las imágenes se observan cambios micro-vasculares patológicos inespecíficos, que son compatibles con acro-síndrome vascular, debido a la vasodilatación.

Con diagnóstico presuntivo de eritromelalgia, se solicita la prueba de provocación mediante aumento de la temperatura; se obtiene resultado positivo a 39ºC para miembros superiores.
Tratamiento y evolución: suspende la toma de otras medicaciones.
Para la hiperhidrosis se indica solución de cloruro de aluminio hexahidratado al 20%, de aplicación tópica por la noche, con resultado variable.
Para la eritromelalgia se le indica citrato de magnesio en grageas 528 mg, de dos a cuatro por día. Se debe ingerir con abundante líquido. Con este tratamiento mejora su sintomatología correspondiente a eritromelalgia, de manera que la paciente puede realizar su vida normal. Controlada por tres años a partir del diagnóstico sigue con esta medicación; al suspenderla, eventualmente sus síntomas retornan. Durante el período de control no han aparecido otras enfermedades subyacentes.

DISCUSIÓN

La hiperhidrosis se  presenta como secreción excesiva de sudor en la piel. Existiría una predisposición personal de índole racial o genética, alcanzando cifras de hasta el 3% de la población general.  La paciente presenta signo-sintomatología compatible con hiperhidrosis focal primaria (Tabla Nº I). Las glándulas ecrinas son las causantes de la misma. Estas están inervadas por fibras colinérgicas dependientes del sistema nervioso simpático. Se cree que existiría una hipersensibilidad a los estímulos hipotalámicos, que condiciona el carácter temprano en la respuesta del sudor periférico. 1,2
Existen diversas alternativas terapéuticas en hiperhidrosis; en nuestro caso debido a la extensión del cuadro se opta por tratamiento tópico con cloruro de aluminio hexa-hidratado. 3

TABLA I. Hiperhidrosis  focal  primaria

Los episodios de calor, rubor y  dolor de los cuatro miembros, que ceden a la exposición al frío fueron interpretados como eritromelalgia, en base a la clínica y los antecedentes familiares. La eritromelalgia reconoce dos formas: primaria y secundaria. La forma primaria puede ser clasificada: de inicio temprano (early / juvenil onset) y tardío (late / adult onset). La afección en niños o adolescentes, suele comenzar alrededor de los 10 años y en la mayoría de los casos, corresponde a la forma esporádica. Presenta marcada morbilidad y aumento de la mortalidad. Su comienzo suele ser agudo y cursa con dolor intenso. En estudios neurofisiológicos se muestra evidencia de neuropatía de fibras delgadas, en el 59% de los casos. Por otro lado, algunos casos pertenecen a la forma familiar, que se describe como eritromelalgia primaria heredada. Esta es una entidad autosómica dominante, cuya mutación se ha identificado en SCN9A, el que codifica la subunidad 1.7 Na (V) de la proteína de canal de sodio. 4,5,6
Las manifestaciones clínicas características  permiten hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de Raynaud y acrocianosis. Este se presenta con tres fases de cambio de coloración de los miembros afectados: palidez, cianosis y rubor. La acrocianosis muestra color azulado, hiperhidrosis localizada y cierta tensión de la piel que es persistente. Es importante recalcar que la eritromelalgia, puede coexistir con otros acrosíndromes, como los anteriormente mencionados. 7
La metodología diagnóstica permite descartar enfermedad del colágeno asociada. Esto es importante, ya que en muchas ocasiones, la eritromelalgia se presenta asociada a lupus eritematoso o a artritis reumatoidea, entre otras. La video-capilaroscopía muestra alteraciones compatibles con eritromelalgia. Se cree que los episodios de hipoxia recurrente de la piel, podrían dañar la micro circulación y debido a esto, provocar proliferación vascular. 8
Nuestra paciente se ubica dentro de la forma primaria y debido a sus floridos antecedentes, dentro de la sub-variedad familiar. No se realizaron estudios genéticos. Los síntomas clínicos que se describen son compatibles con lo descrito en la literatura (Tabla Nº II). La prueba de provocación mediante calor es un signo que aporta elementos al diagnóstico. Recientemente, en una serie de estudios sensoriales en pacientes con eritromelalgia, se detecta que la anormalidad más común es la alteración del umbral del dolor, ante la exposición al calor.  9,10,11

TABLA II. Aspectos clínicos de eritromelalgia

En cuanto a la fisiopatogenia, la eritromelalgia presenta alteración tanto de la función adrenérgico-periférica como  sudoral y neuropatía distal de las fibras delgadas. Estos pacientes tienen una  baja perfusión basal de la piel, comparados con controles normales. La piel acral muestra menor vasoconstricción, en respuesta al estímulo reflejo del sistema vasoconstrictor adrenérgico. El aumento de temperatura podría conducir a una mayor disminución del flujo debido: a la alteración del mecanismo de vasodilatación mediado por nervios sensoriales, reducida densidad vascular, presencia de comunicaciones arterio venosas o combinación de las anteriores. 10,11,12
En un estudio que medía la sudoración en pacientes con eritromelalgia, se comprobó que el 88% de estos pacientes  presentaba alguna alteración. Lo más frecuente es la anhidrosis-hipohidrosis de tipo distal, seguida en frecuencia por el tipo global; este abarca el 80% de la superficie corporal. Generalmente, las zonas afectadas de la eritromelalgia son anhidróticas. El diagnóstico de disfunción o neuropatía de fibras delgadas se comprueba en el 88% de estos pacientes.  Las investigaciones recientes indican que existiría una alteración, en la función termo reguladora de las glándulas sudoríparas de estos pacientes, que estaría reflejando la anormalidad de las fibras nerviosas C. No hemos hallado registros de eritromelalgia asociada a hiperhidrosis. 13
Existen múltiples alternativas terapéuticas en eritromelalgia. En nuestra paciente optamos por citrato de magnesio – debido a la falta de control de los mismos con otras medicaciones – con buena evolución durante los tres años que permanece en control. Esta medicación no tuvo acción sobre la hiperhidrosis. 14,15,16
Conclusión: según la bibliografía revisada la asociación de hiperhidrosis focal primaria y eritromelalgia primaria familiar, no se ha registrado en la literatura. Resaltamos la eficacia del magnesio en el tratamiento de la eritromelalgia.

REFERENCIAS

1. González Fernández D. Actualización en hiperhidrosis focal primaria. Update on primary focal hyperhidrosis. Med Cutan Iber Lat Am 2012; 40 (6):173-180.

2. López López D, Palomo López P, Morales Ponce Á, Sánchez Gómez R. Aproximación al manejo de la hiperhidrosis en el pie. Rev Int Cienc Podol 2013; 7 (2): 89-97.

3. Walling HW, Swick BL. Treatment options for hyperhidrosis. Am J Clin Dermatol 2011; 12 (5): 285-295.

4. Cook-Norris RH. Pediatric erythromelalgia: a retrospective review of 32 cases evaluated at Mayo Clinic over a 37-year period. J Am Acad Dermatol 2012; 66 (3): 416-423.

5. Mandell F, Folkman J, Matsumoto S. Erythromelalgia. Pediatrics 1977; 59 (1): 45-48.

6. Michiels JJ, van Joost T. Erythromelalgia and thrombocythemia: a causal relation. J Am Acad Dermatol 1990; 22 (1):107-111.

7. Leroux MB, Lashak C, Berbotto G, Jorfen M, Pons Estel B, Botta H, Leiva M. Acrosíndromes primarios. Arch Argent Dermatol 2011; 61: 109-114.

8. Kalgaard OM, Clausen OP, Mellbye OJ, Hovig T, Kvernebo K. Nonspecific capillary proliferation and vasculopathy indicate skin hypoxia in erythromelalgia. Arch Dermatol 2011; 147 (3): 309-314.

9. Albuquerque LG. Primary erythromelalgia: case report. An Bras Dermatol 2011; 86 (1): 131-134.

10. Drenth JP. Cutaneous pathology in primary erythromelalgia. Am J Dermatopathol 1996; 18 (1): 30-34.

11. Davis MD. Natural history of erythromelalgia: presentation and outcome in 168 patients. Arch Dermatol 2000; 136 (3): 330-336.

12. Babb RR. Erythromelalgia: review of 51 cases. Circulation 1964; 29:136-141.

13. Genebriera J. Results of computer-assisted sensory evaluation in 41 patients with erythromelalgia. Clin Exp Dermatol 2012; 37 (4): 350-354.

14. Leroux MB, Carbo E. Manejo racional de la eritromelalgia. Act Terap Dermatol 2010; 33: 126-133.

15. Cohen JS. High-dose oral magnesium treatment of chronic, intractable erythromelalgia. Ann Pharmacother 2002; 36 (2): 255-260.

16. Dell’Era L, Corona F, Lapidari A, Capanna S, Severgnini A, Costantini I, Bardare M, Carnelli V. Magnesium: a decisive therapy for erythromelalgia. Ital J Pediatr 2004; 30:125-126.

Referencias

REFERENCIAS

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